Исследователи проанализировали ДНК тысячи пациентов с ЛАГ.
Группа ученых под руководством Ника Морелла (Nick Morell) из British Heart Foundation обнаружила гены, которые вызывают легочную артериальную гипертензию (ЛАГ) — редкое, но смертельно опасное заболевание.
Об этом пишет Хроника.инфо со ссылкой на lenta.ru.
Легочная артериальная гипертензия встречается у 15-25 человек из миллиона, однако не поддается полному излечению. Заболевание характеризуется высоким кровяным давлением в артериях, ведущих от сердца к легким, что со временем приводит к остановке сердца. Половина больных людей умирает в течение пяти лет. ЛАГ может развиться из-за нарушений в работе сердца и других органов, но у пятой части пациентов причина патологического состояния остается неизвестной.
Оказалось, что заболевание связано с мутациями в генах ATP13A3, AQP1, SOX17, GDF2 и BMPR2. BMPR2 отвечает за синтез рецептора костного морфогенетического белка II типа, который участвует в процессе формирования костей, росте клеток и образовании различных тканей из стволовых клеток. Похожую функцию выполняет GDF2. SOX17 является транскрипционным фактором, регулирующим активность других генов, связанных с развитием эмбриональных тканей. AQP1 (аквапорин 1) обеспечивает транспортировку молекул воды через клеточную мембрану, а ATP13A3 — транспортировку катионов и образование молекул АТФ.
Читайте также: Ученые нашли гены, работающие после смерти
Кроме того, были идентифицированы мутации в генах, связь которых с ЛАГ уже известна. По мнению ученых, результаты исследования помогут найти новые методы терапии заболевания.