У отца детей с пороками сердца имеется два мутировавшихг MKL2 иКMYH7.
Ученые ранее считали, что к этим дефектам приводит комбинация наследственности и дородовые внешние факторы. И вот теперь установлено, что за все отвечает трио из генетических мутаций.
Об этом пишет Хроника.инфо со ссылкой на medikforum.ru.
Три генетических мутации являются рецептом смертоносных врождённых пороков сердца, как показало исследование. Приблизительно у 1% а всех детей, появляющихся на свет, имеются врожденные пороки сердца, которые сохраняются с ними всю жизнь, а иногда и существенно уменьшают ее продолжительность. Учёные давно подозревали, что хотя бы частично эти пороки являются генетическими, но точная причина их возникновения и характерные изъяны ДНК оставались невыясненными до последнего времени.
И вот теперь, исследуя геном семьи, в которой имеется сразу несколько детей с врожденными пороками сердца, американские ученые обнаружили три генетических мутаций, с наибольшей вероятностью эти пороки вызывающие. Наблюдения показали, что у отца детей с пороками сердца имеется два мутировавшихг MKL2 иКMYH7, связанные с заболеваниями сердца. При этом у него отмечалось изменение только одной аминокислоты. Сердце матери было здоровым, но секвенирование ее генома показало, что она имеет мутацию гена NKX2-5, который также изменяет одну аминокислоту. Дети от этих родителей наследовали все три мутации, а с помощью программы CRISPR ученые доказали, что именно это трио генных мутаций и стало причиной развития врожденных пороков сердца.
Это очень важная исследование, поскольку сегодня в распоряжении науки имеются инструменты редактуры генома, в том числе и на стадии внутриутробного развития. Речь идет о программе CRISPR, с помощью которой подобного рода дефекты теоретически можно устранять, тем самым спасая жизни и здоровье миллионов детей в разных странах мира.