Чем лучше мы будем понимать геном человека, тем стремительнее будут развиваться инновационные методы в различных сферах здравоохранения
11 ноября 1997 года на Генеральной конференции Организации Объединенных Наций по вопросам образования, науки и культуры была принята Всеобщая декларация о геноме человека и правах человека. В тексте декларации указано, что научные исследования по геному человека и практическое применение их результатов открывают безграничные перспективы для улучшения здоровья отдельных людей и всего человечества. Геном человека знаменует собой достояние человечества.
Для того, чтобы возвести конструкцию, нужен план (детальный перечень всех необходимых элементов и подробная инструкция о том, как они должны быть скреплены между собой). Для живых организмов геном – это такой же план.
История геномики берёт своё начало с 1860 года, когда австрийский монах Грегор Мендель, изучавший растения гороха, определил принципы, известные сегодня как законы наследственности Менделя, и стал использовать в своей работе биостатистические методы. В 1869 году швейцарец Фридрих Мишер открыл ДНК. Вначале новое вещество получило название «нуклеин», а позже, когда Мишер определил, что это «вещество» обладает кислотными свойствами, появилось название “нуклеиновая кислота”. Всё самое интересное началось именно с открытия дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК).
За достаточно короткий промежуток времени геномика стала самой динамичной наукой, которая даёт ответы на важные вопросы о биологии человека и заболеваниях.
Результаты исследований генома человека уже на сегодняшний момент очень успешно применяются в медицине:
Редкие заболевания и недиагностированные заболевания
Недиагностированные заболевания – это состояния организма человека, которым даже высококвалифицированный врач не может дать определение и установить причину их возникновения, даже несмотря на множество проведённых клинических исследований. Заболевание может быть настолько редким, что о нем нет абсолютно никакой доступной информации. Современные методы геномной диагностики помогают выявить причины таких редких заболеваний. На практике геномные исследования проводятся вместе с тщательной клинической диагностикой. Задача врача в данном случае — найти эффективный способ, чтобы улучшить качество жизни пациента.
Геном и диагностика новорожденных
Генетический скрининг в первые дни жизни может повлиять на судьбу ребёнка. «Генетический паспорт» пациента даёт понимание уникального набора генов, благодаря чему можно улучшить состояние здоровья, предотвратить побочные эффекты некоторых лекарств и потенциально избежать преждевременной смерти.
Генетические тесты могут показать предрасположенность к различным заболеваниям, включая рак груди, нарушения свёртываемости крови, кистозный фиброз, заболевания печени и многое другое.
Практика проведения генетического скрининга новорожденных сейчас популярна в частных роддомах Европы. Клиники заключают договор со специальной лабораторией, которая делает генетический анализ. Родители получают подробный отчёт о предрасположенности малыша к определённым заболеваниям и практические рекомендации. В качестве консультанта часто приглашается также врач-генетик, который даёт профессиональную оценку результатов генетического скрининга.
Например, около 8% населения европейского происхождения имеют генетическую предрасположенность к образованию тромбов. От закупорки сосудов лёгочной артерии ежегодно погибают сотни тысяч человек — больше, чем во всех катастрофах и военных конфликтах.
Можно просто рухнуть замертво на выходе из самолета — из-за того, что оторвался тромб, который появился в венах во время полета. Если человек знает, о своей предрасположенности к тромбообразованию, он может вовремя принять все необходимые меры и избежать смертельного случая. Для того, чтобы минимизировать риск при авиаперелёте, нужно пить достаточно жидкости, избегать алкоголя и напитков с кофеином – чая, кофе, колы, энергетиков. Во время нужно как можно больше двигаться — вставать, ходить по салону, ноги желательно не скрещивать.
Индивидуальные рекомендации по питанию. Применение в диетологии
Генетические тесты дают возможность определить, есть ли у пациента пищевая или лактозная непереносимость, а также болен ли пациент целиакией (индивидульной непереносимостью глютена). На основании результатов генетической диагностики врач может подобрать индивидуальную для пациента.
Фармакогенетика
Геномные вариации играют важную роль в том, как организм усваивает те или иные лекарства. Таким образом, мы получаем ответ, почему одно и то же лекарство хорошо переносится одним пациентом и плохо другим, почему возникают побочные эффекты. Исследования генома человека играют важную роль для улучшения безопасности и качества лекарственных препаратов.
Изменения в сфере диагностики инфекционных заболеваний
Геном изменяет многие традиционные подходы в клинической микробиологии. Современные быстрые и относительно недорогие методы исследования ДНК создают захватывающие новые возможности для клинической микробиологии, особенно в сферах общественного здравоохранения и эпидемиологии. Например, знания о геноме важны для мониторинга распространения инфекций среди пациентов и медицинских работников, а также для определения резистентности микробов к антибиотикам. Также знания о геноме применяют в сфере биологической защиты.
Информация о геноме человека помогает в поиске причин возникновения рака, болезни Альцгеймера и, вероятно, в будущем может привести к значительным успехам в их лечении.
Чем лучше мы будем понимать геном человека, тем стремительнее будут развиваться инновационные методы в различных сферах здравоохранения.
Уже можно говорить о том, что сейчас происходит генетическая революция, которая в первую очередь повлияет на медицину и фармакологический бизнес.